Diagnóstico del Neurólogo

El diagnóstico de distonia no es complejo en la mayor parte de las veces y basta con observar al paciente y sus manifestaciones. Sin embargo existe un grupo de pacientes que debe completar una serie de estudios para determinar el diagnóstico definitivo así como las causas de la enfermedad (etiología). La historia clínica es uno de los elementos más importantes con que cuenta el médico en la primera entrevista con el paciente. La información obtenida del propio paciente o de sus familiares debe ser concisa y veraz para poder emitir un diagnóstico correcto. La edad del paciente, la fecha de inicio, la evolución del padecimiento así como las relaciones espaciales con eventos importantes debe ser definido de manera amplia y concreta (exposición a tóxicos, traumatismos, infecciones, etc.). La historia familiar lleva un matiz diferente debido a que en ello se encuentra mezclada la posibilidad de transmisión genética. Una vez obtenida toda la información el examen neurológico debe conducirnos a buscar elementos diagnósticos agregados como es la presencia de otros signos que ayuden a identificar precisamente la entidad como primaria o secundaria, ejemplo de ello es la evaluación oftalmológica en donde pude apreciarse la presencia de un anillo blanquecino alrededor del iris denominado anillo de Keyser Fleischer en aquellos pacientes con enfermedad de Wilson.
La exploración del paciente en todas sus facetas como son el reposo, la actividad física, las maniobras de distracción que disminuyen o atenúan el movimiento es importante definirlas. En algunos pacientes la aplicación de escalas de evaluación junto a la realización de video es adecuada para poder contar con un seguimiento nominal y comparativo de respuesta con diversos tratamientos así como catalogar su discapacidad funcional.

Laboratorio y Gabinete

A la fecha no existe un solo estudio que determine el diagnóstico correcto de las distonias en ningún paciente, es indispensable en ellos realizar estudios de biometría hemática, sedimentación globular y química sanguínea. En algunos pacientes en quienes se sospeche enfermedades definidas como la enfermedad de Wilson será indispensable obtener determinaciones de cobre sérico y urinario así como cuantificación de una proteína en sangre llamada ceruloplasmina. Otro grupo de enfermos requerirá de estudios inmunológicos específicos para descartar otras enfermedades de carácter inmune como son el Lupus eritematoso sistémico entre otras o bien determinación enzimática para algunas variedades de enfermedades desarrolladas en los niños como son las enfermedades denominadas lisosomales.
El estudio genético o la detección de la presencia de un gen denominado DTY1 ha sido uno de los avances en el área de genética en los casos de distonias hereditarias. La presencia de este gen es de mayor proporción y penetrancia en familias de judíos. La determinación prenatal del gen mutado ayudará a realizar diagnósticos tempranos y tomar decisiones oportunas en pro del bienestar de la familia.

Neurofisiología

Los estudios de neurofisiología van encaminados a determinar la presencia de anormalidad a nivel de los músculos, nervios o alguna de las vías específicas a lo largo del sistema nervioso central. No en todos los pacientes es necesario realizarlos debido a que en la mayor parte de ellos los fenómenos encontrados son locales y pueden ser percibidos clínicamente mediante la exploración neurológica, sin embargo para algunos pacientes con distonias secundarias estos estudios pueden resultar de interés.

Radiología

Los estudios de resonancia nuclear magnética son los más adecuados para el examen de un grupo de pacientes con distonia, no obstante en la mayor parte de ellos éstos resultan normales denotando que el sitio de afección es a nivel de la transmisión nerviosa mediante sustancias químicas denominadas neurotransmisores. Es posible mediante estudios metabólicos poder conocer un poco más de dichas alteraciones pero lamentablemente su alto costo no los hacen accesibles a todos los pacientes y las decisiones de tratamiento no son modificadas.