¿Qué causa la distonia?

Numerosos estudios e investigaciones han tratado de dar con la pieza clave de cuál es la verdadera causa de la distonia, sin embargo hasta la fecha han dado resultados diversos en ello. Las distonias primarias son aquellas en donde únicamente existe la distonia y el paciente no presenta otras manifestaciones como la ataxia, el parkinsonismo, debilidad muscular, espasticidad o anormalidades en la respuesta refleja ni alteraciones cognitivas. Se sabe que la mayor parte de este tipo de distonias son de tipo esporádicas o hereditarias, por ejemplo la variedad del niño regularmente es transmitida como una forma autosómica dominante y en alguno de ellos como autosómica recesiva. A diferencia del adulto en donde se conoce que ésta se presenta de manera esporádica. Recientemente se ha demostrado que existe una alteración en el q32-34 del cromosoma 9 en algunos pacientes y esto ha permitido que pueda ser utilizado como un marcador para determinar posibles portadores y potenciales pacientes que pueden desarrollar la enfermedad estando aún in utero. Sin embargo se requiere de futuros estudios científicos que demuestren la verdadera relación genética de la enfermedad. La reciente decodificación del genoma humano dará en las siguientes décadas resultados prometedores en ésta y otras enfermedades así como el desarrollo de una terapéutica más dirigida a diversas afecciones. Por otro lado, las distonias secundarias son formas adquiridas de trastorno del movimiento y debido a una causa específica. Diversas patologías que tengan como base estructural los núcleos de la base del cráneo pueden dar como síntomas un fenómeno distónico. Dentro de las causas más comúnmente encontradas están el trauma craneal, la enfermedad cerebrovascular, la encefalitis viral, la cirugía o bien a exposición de una gran cantidad de sustancias o toxinas. También existen una variedad de enfermedades degenerativas del sistema nervioso central que pueden cursar con manifestaciones distónicas como parte del mismo. Una de estas variedades secundarias que en los últimos años ha presentado un gran desarrollo por su potencial de remisión de la distonia es la enfermedad de Wilson, enfermedad también conocida como degeneración hepatolenticular, producida por el depósito de cobre en el sistema nervioso central, preferentemente dentro de los núcleos de la base. Actualmente se sabe que el defecto de síntesis de una proteína, se localiza en el cromosoma 13 y que dicho conocimiento podrá en un futuro diagnosticar con anticipación posibles pacientes que tengan predisposición a desarrollar la enfermedad. Finalmente una de las variedades que quizás más dificultad den en el diagnóstico preciso de la distonia es la psicogénica. El trastorno muestra regularmente posturas anormales raras y no persistentes con el tipo de manifestación con la que se presentan los pacientes. Se requiere de múltiples evaluaciones para poder determinar certeramente la enfermedad así como a las que le dan origen y que regularmente se asocian.